– 10-aastasel Sebastianil on diagnoositud ülimalt haruldane Duchenne’i lihasdüstroofia. Lapsetervislik seisund halveneb iga päevaga ning ravi peab toimuma esimesel võimalusel. Kuna ravi sobib ainult neile lastele, kes iseseisvalt kõnnivad, hakkab Sebastiani ravivõimaluse ajaaken sulguma.
– Uudse lootustandva geeniravi maksumus on 2,5 miljonit eurot. Tervisekassa ravi maksumust ei toeta.
– Ligikaudu pool vajalikust ravirahast, ehk 1,26 miljonit eurot on olemas tänu Sotsiaalministeeriumi poolt Tallinna Lastehaigla Toetusfondile harvikhaiguste raviks eraldatud summale, mille peab vastavalt seaduses ette nähtud korrale ära kasutama 2025. aasta jooksul.
– Tallinna Lastehaigla Toetusfondi heade annetajate toel on oktoobri alguse seisuga Sebastiani ravi toetuseks kogunenud 436 296 eurot. Sotsiaalministeeriumi poolt eraldatud summa ja annetuste summa kokku on 1 696 296 eurot. See tähendab, et laias laastus kaks kolmandikku ravirahast on koos. Geeniraviks vajalikust 2,5 miljonist eurost on seega puudu veel 803 704 eurot(umbes $1,313,247 CAD). Ühiselt pingutades saame kokku ka ülejäänud kolmandiku.
– Palume südamest kõigi Eesti inimeste abi, et Sebastiani ravi toetada ning anda poisile võimalus elada.
10-aastasel Sebastianil on diagnoositud ülimaltharuldane ja kiiresti progresseeruv haigus – Duchenne’i lihasdüstroofia, mis nõrgestab lapse lihaseid, piirab iga liigutust ning muudab igapäevaelu järjest raskemaks. Viimase 9 kuu jooksul on poisi füüsiline seisund märkimisväärselt halvenenud – laps on hakanud sagedamini komistama ja tuleb pidevalt jälgida, et ta ei kukuks. Koolis on poisil tugiisik, kes aitab tal igapäevaseid tegevusi paremini läbi viia. Sebastiani vanemad toetavad poissi igal sammul ning on valmis oma lapse elu ja tervise nimel kõigest loobuma.
Sebastian ja tema pere unistavad lihtsatest asjadest –tavalisest elust, et poiss saaks koolis käia, õues murul liikuda või oma väikese vennaga jalgpalli mängida.Sebastiani suurim unistus on saada koertetreeneriks.
Mis haigus on Duchenne’i lihasdüstroofia?(Duchenne Muscular Dystrophy)
Lihasdüstroofia on geenidefekt, mille puhul on tavaliselt toimunud mutatsioon valku nimega düstrofiin kodeerivas geenis. Haigus esineb poisslastel. Selle karmi diagnoosiga on prognoos ilma ravita halastamatu. Haigus röövib elu tavaliselt 20ndate eluaastate esimeses pooles, surma põhjuseks on tavaliselt hingamispuudulikkus ja infektsioonid. Siiski on meditsiini arenedes näha esimesi lootuskiiri ning maailmas on teada esimesed juhtumeid, kus haiguse kulg on suudetud peatada tänu uudsele geeniravile.
Kuidas Sebastiani haigus algas?
Sebastian ei olnud 1 aasta ja 3 kuu vanuselt veel kõndima hakanud. Perearst ütles, et kui hiljemalt pooleteiseaastaseks saades laps ei kõnni, siis teeme täiendavad uuringud. Aasta neljakuuselt hakkas Sebastian kõndima. Järgmine ohumärk, et midagi võib olla valesti, tuli siis, kui Sebastian oli kahe ja poole aastane ning käis lasteaias. Üks õpetajatest märkas, et Sebastian väga proovib ja tahab minna mäest üles, aga miski nagu takistab teda ja ta ei saa sellega hakkama. Poisi liikumine oli võrreldes eakaaslastega aeglasem,jooksmine väsitas kiiremini ning igapäevased tegevused muutusid vaevaliseks. Ema käis Sebastianiga tasulise füsioterapeudi vastuvõtul, kus öeldi, et kõik tundub korras olevat, poisil ei ole lihtsalt kükitamisharjumust. Sinnapaika see tol korral ka jäi.
2020. aasta sügisel pöördus ema lapsega perearsti vastuvõtule pealtnäha üpris tavalise murega. Võeti vereanalüüsid, kust tulid välja väga kõrged maksanäitajad. Perearst suunas Sebastiani kohe Tallinna Lastehaiglasse, kus viibiti kokku 4-5 päeva. Peale mitmeid põhjalikke uuringuid ja analüüse andsid arstid teada, et poisil kahtlustatakse Duchenne’i lihasdüstroofiat. Mõned nädalad hiljem saabus geenitesti tulemus ning ametlik kinnitus haiguse kohta. Sebastiani pere oli šokis. Kogu nende maailm kukkus kokku.
Kuid pere otsustas poja nimel võidelda, maksku mis maksab. Kui algselt ütlesid arstid, et põhjuslik ravi sellele haigusele puudub, ei kaotanud vanemad hetkekski lootust, et ühel päeval leidub sobiv ravim. Sebastiani vanemate sõnul lubasid nad pojale, et kui ravivõimalus tekib, teevad nad enda poolt absoluutselt kõik, et seda ravi saada. Iga lapsevanem teeb ju oma laste nimel kõik.
Poja haiguse ja ravi teemadega tegelemine ning poja eest hoolitsemine on isa jaoks olnud viimastel aastatel nagu täistöökoht, pere ära elatamiseks tuleb võtta varu öötundide arvelt. Ta on otsinud haiguse ja ravivõimaluste kohta informatsiooni kõikjalt, kirjutanud ja helistanudhaiglatesse ja ravimifirmadesse üle maailma, suhelnudEesti arstidega ning sama diagnoosiga laste vanematega. Tihti leidis ta uut ja olulist informatsiooni haiguse kohta enne kui siinsed arstid.
Üks maailma kalleimaid ravimeid
Kuigi mitmetes meditsiiniallikates nimetatakse Duchenne’i lihasdüstroofiat veel praegugi ravimatuks haiguseks, on alates 2023. aastast olemas ravim, mis on saanud USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) heakskiiduning mis on andnud esimesi positiivseid tulemusi sama diagnoosiga laste ravis. Ravim Elevydis, mille ühekordne annustamine maksab 2,5 miljonit eurot, on tõenäoliselt üks maailma kalleimaid ravimeid. Alates 2020. aastast toimusid mitmes riigis, sh USA-s ravimi Elevydis uuringud ning Sebastiani pere proovis saada poissi ravimi uuringugruppi, kuid paraku see ei õnnestunud. Põhjustena toodi igal pool välja, et nad ei ole vastava riigi kodanikud, samuti langes see periood kokku COVID-19 pandeemia piirangutega.
Nüüd, mil Elevydis on olnud kaks aastat ametlikult ravimiturul saadaval, on Sebastianil avanenud võimalus sõita USA-sse või Dubaisse, kus saab läbi viia geeniravi. Käesoleva aasta jaanuaris Dubais tehtud geenitestiga tehti kindlaks, et poisi haiguse tüüp on raviks Elevidysega sobiv. Vajaliku geenitesti lasi Sebastiani pere teha oma kuludega, selle maksumus oli 3000 eurot.
Geeniravi käigus toimub ravimi Elevydis ühekordneannustamine intravenoossel teel. Ravim aitab organismil toota lihaste normaalseks tööks vajalikku valku düstrofiini. Geeniravi tulemusi ei suuda keegi täpselt ette ennustada, kuid tõenäosus on, et poisi lihaste seisund hakkab paranema või haiguse kulg aeglustub. Isegi kui Sebastian peab jääma ratastooli, on lootust, et tema eluiga pikeneb ning südame töö ja hingamine jäävad normaalselt toimima.
Tallinna Lastehaigla neuroloogia- ja taastusraviosakonna juhataja dr Inga Talviku sõnul on Elevydis niivõrd uus ravim, et selle pikaaegset toimet ei olegi veel võimalik teada, kuid ometi näitavad esimesed ravimiuuringud positiivseid tulemusi. „Tegemist ei ole ravimiga, mis pärast ühekordset manustamist teeks lapse üleöö täiesti terveks, kuid ravi põhieesmärk on haiguse progresseerumine peatada,“ selgitas dr Talvik. „Duchenne’i lihasdüstroofia on haigus, mis mõjutab kõiki inimese lihaseid – lisaks sellele, et tema liikumisvõime kahaneb, jäävad nõrgemaks ka südamelihased, mis viib lõpuks südamepuudulikkuseni. Sebastiani tervis halveneb iga päevaga. Mida varem õnnestub ravi läbi viia, seda parem raviefekt on võimalik saavutada.“
Alates geeniravi sobivuse teada saamisest, on pere proovinud teha omaltpoolt kõik võimaliku, et raviks vajalik raha kokku saada. Pere lootis väga saada oma jõududega hakkama ja kaitsta lapse privaatsust lõpuni välja. Sebastiani haigus on aga jõudnud viimasesse faasi, mil ravi on veel võimalik, mis tähendab tõelistvõidujooksu ajaga. Mõne kuu pärast võib olla juba liiga hilja.
Tallinna Lastehaigla Toetusfond palub kõiki häid inimesi Sebastianile appi
Tallinna Lastehaigla Toetusfond on otsustanud Sebastiani perele appi tulla ning toetada geeniravi rahastamist. Pool raviks vajaminevast summast ehk 1 260 000 eurot on võimalik tasuda tänu Sotsiaalministeeriumi harvikhaiguste ravi rahastamise meetmele. Teise poole summa kogumiseks palume kõigi Eesti inimeste abi. Raviks vajalik summa on vaja leida väga kiiresti, sest ravi peab toimuma 2025. aasta jooksul.
Tallinna Lastehaigla Toetusfond kogub annetusi, et katta puudu olev raviraha ja anda Sebastianile võimalus elada täisväärtuslikku elu. Iga annetus – olgu suur või väike – on samm lähemale sellele, et poiss saaks iseseisvalt liikuda, õues käia, koos väikevennaga jalgpalli mängida, millest nad mõlemad unistavad, elada, naerda ja oma unistusi täide viia, nagu iga laps peaks saama. Iga laps on väärt elu.
Kui soovite annetada ja toetuse eest saada Kanada tulumaksukviitungit, siis võite annetada EERO Canada kaudu (EEROcanada.com). Lisage annetuse juurde oma nimi, e-mail ja Sebastian. E-transfer: eeroesimees@gmail.com, Sebastian, või EERO pangaarvele telefoni kaudu 416.465.4659.
Annetusi Sebastiani toetuseks saab teha SA Tallinna Lastehaigla Toetusfondi kontodele kõigis suuremates pankades Eestis.
Makse saaja: SA Tallinna Lastehaigla Toetusfond
Makse selgitus/märksõna: Sebastian
Swedbank
SWIFT / BIC: HABAEE2X
IBAN: EE142200221001137609
Address: Liivalaia 8, 15040 Tallinn
SEB
SWIFT / BIC: EEUHEE2X
IBAN: EE481010220026847017
Address: Tornimäe 2, 15010 Tallinn
Luminor Bank
SWIFT/BIC: RIKOEE22
IBAN: EE921700017000265265
Address: Liivalaia 45, 10145, Tallinn
LHV Bank
SWIFT / BIC: LHVBEE22
IBAN: EE677700771001364621
Address: Tartu mnt 2, 10145 Tallinn
Coop Bank
SWIFT / BIC: EKRDEE22
IBAN: EE614204278617991000
Address: Narva mnt 4, 15014 Tallinn
Annetada saab ka otse Toetusfondi kodulehelt. Võimalik on teha nii ühekordne- kui püsiannetus (sh ApplePay, GooglePay, PayPal):
toetusfond.ee/anneta/uhekordne-annetus
Kanada pangatšekke ei ole Toetusfondil Eestis võimalik ümber vahetada.
